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O que são as Síndromes de Ehlers-Danlos?

As Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, cujas características comumente incluem hipermobilidade articular, fragilidade tecidual, pele macia e hiperextensível, cicatrização anormal e hematomas fáceis. Também são bastante comuns entre os pacientes com SED sintomas tais como dor e fadiga crônicas, complicações gastrointestinais, transtornos do sono, problemas cardiovasculares, oftalmológicos e musculoesqueléticos, além de frequentes comorbidades como Síndrome da Ativação Mastocitária, disautonomias (POTS e Síndrome Vasovagal) e neurodivergências (TEA, TDAH e AH/SD). 

Atualmente, 13 tipos diferentes de SED são reconhecidos pela comunidade científica internacional, sendo eles:

1. SED Clássica (SEDc): Caracterizada por hiperextensibilidade da pele, cicatrizes

atróficas e hipermobilidade articular generalizada.

2.  SED tipo Clássica (SEDtc): Similar à SEDc, mas com ausência de cicatrizes

atróficas.

3.  SED Cardíaca-Valvular (SEDcv): Problemas valvulares cardíacos progressivos e

hipermobilidade articular.

4.  SED Vascular (SEDv): Ruptura arterial precoce e características faciais

específicas.

5. SED  Hipermóvel (SEDh): Diagnóstico clínico baseado em hipermobilidade

articular generalizada e manifestações sistêmicas.

6.  SED  Artrocalásia (SEDa): Luxação congênita de quadril e hipermobilidade

articular severa.

7.  SED  Dermatosparaxis (SEDd): Fragilidade da pele e cicatrizes atróficas.

8.  SED Cifoescoliótica (SEDk): Escoliose congênita e fragilidade da pele.

9. Síndrome da Córnea Frágil (SCF): Fragilidade ocular e problemas esqueléticos.

10.  SED Espondilodisplática (SEDe): Problemas esqueléticos e hipermobilidade

articular.

11.  SED  Miopática (SEDm): Fraqueza muscular e hipermobilidade articular.

12.  SED  Musculocontratural (SEDmc): Contraturas musculares e hipermobilidade

articular.

13. SED Periodontal (SEDp): Periodontite severa e precoce e hipermobilidade

articular.

O que são
Transtornos do Espectro de Hipermobilidade?

Os Transtornos do Espectro de Hipermobilidade (TEH) são clinicamente variáveis e heterogêneos, compreendendo de modo residual aqueles pacientes com hipermobilidade articular sintomática que não atendam aos critérios atuais do subtipo SED hipermóvel nem apresentem elementos de outras síndromes pleiotrópicas (um gene condicionando ou influenciando mais de uma característica no fenótipo do indivíduo), tais como deficiência intelectual, malformações de órgãos internos ou dismorfismo facial importante, ou outras doenças hereditárias do tecido conjuntivo. Podem envolver em cada caso uma variedade de sintomas, de intensidades distintas, em diferentes áreas do corpo, tais como instabilidade articular, síndrome de ativação mastocitária, dor, fadiga, questões gastrointestinais, disautonomias, dores de cabeça e/ou ansiedade, razão pela qual as estratégias de manejo devem ser desenvolvidas sob medida para as necessidades individuais de cada paciente. 

Existem atualmente 4 subtipos de TEH conforme o tipo de hipermobilidade articular presente: 

1) TEH Generalizado (hipermobilidade presente em todo o corpo); 

2) TEH periférico (hipermobilidade limitada às mãos e/ou pés); 

3) TEH localizado (hipermobilidade presente em uma única articulação ou grupo de articulações numa mesma área);

 4) TEH histórico (o paciente já teve em sua história clínica hipermobilidade articular presente no corpo todo, mas hoje não apresenta mais essa condição).

A partir de 2023, houve uma atualização do grupo de especialistas do GT pediátrico do Consórcio Internacional da SED ou TEH recomendando-se suspender o diagnóstico clínico do subtipo SED hipermóvel para crianças e adolescentes até que eles atinjam a maturidade biológica (ou seja, até concluírem a puberdade, o crescimento ósseo ou completarem 18 anos, o que ocorrer primeiro). Para avaliar crianças a partir de 5 anos e adolescentes até a maturidade biológica, publicou-se, por sua vez, uma nova estrutura de diagnóstico pediátrico ora compreendendo a Hipermobilidade Articular Generalizada Pediátrica e o Transtorno do Espectro de Hipermobilidade Generalizada Pediátrico, que juntos somam 8 categorias de subtipos a depender da presença de Complicações musculoesqueléticas, de Anormalidades da pele e dos tecidos e/ou ainda de Comorbidades (como dor primária crônica, fadiga crônica, distúrbios funcionais gastrointestinais e da bexiga, disautonomia primária e ansiedade).

O cuidado multidisciplinar é essencial, focando na prevenção de sintomas e cuidados de suporte.

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